<p>香港大學李嘉誠醫(yī)學院（港大醫(yī)學院）帶領的國際科學團隊最近發(fā)現(xiàn)因內(nèi)耳耳腔腫大導致耳聾的原因。團隊利用人類先天性耳聾的小鼠模型，發(fā)現(xiàn)兩個負責控制聽力的主導基因，揭示了診斷耳聾及身體平衡失調的新方案，也可能幫助闡明相關干細胞在其他組織及疾病中的作用。此令人鼓舞的研究進展已于主流生命科學雜志《美國國家科學院院刊》上發(fā)表（按此瀏覽期刊文章）。</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">背景</span></strong><br />內(nèi)耳的功能對聽力及身體平衡都十分重要。內(nèi)耳中有感覺器官，可以通過充滿液體的內(nèi)淋巴系統(tǒng)傳遞聲音。內(nèi)淋巴系統(tǒng)由內(nèi)淋巴管及內(nèi)淋巴囊組成，其中的液體成為內(nèi)淋巴。內(nèi)淋巴組織可幫助控制內(nèi)耳中內(nèi)淋巴內(nèi)的離子數(shù)量，從而將聲音及身體平衡的信號傳遞到神經(jīng)及大腦。內(nèi)淋巴系統(tǒng)損傷是耳聾的常見原因。內(nèi)淋巴為聽力所需的組織，內(nèi)淋巴功能失常會引起內(nèi)淋巴囊腫大，又稱為內(nèi)淋巴水腫，可導致耳聾、眩暈、耳脹及耳痛。</p> <p>&nbsp;</p> <p>港大醫(yī)學院學者帶領國際科研團隊制作出被稱為&ldquo;軀干發(fā)育異常&rdquo;的人類疾病的小鼠模型。此癥的其中一個特點就是出現(xiàn)不明原因的耳聾。團隊發(fā)現(xiàn)耳聾的原因在于SOX9和SOX10基因的缺陷。SOX9和SOX10合稱為SOXE，是耳聾的兩個主導調節(jié)因子，可在內(nèi)耳發(fā)育過程中協(xié)調干細胞的產(chǎn)生。SOXE基因缺陷的結果就是無法供應足夠的成熟細胞，導致內(nèi)淋巴的離子成分失調，而內(nèi)淋巴系統(tǒng)無法正常運作，最終因內(nèi)淋巴水腫而引起耳聾。</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">意義</span></strong><br />失聰導致身體殘疾并為接受教育、就業(yè)及社會生活帶來困難，據(jù)估計，2050年前會有十分之一的人出現(xiàn)失聰1；每1,000名新生兒有一至三個出現(xiàn)聽力障礙，其中一半是遺傳性的2。耳聾最常見的原因就是內(nèi)淋巴離子成分失調，由于SOXE是許多基因的主導調控基因，所以是項研究的另一個重要意義，在于為發(fā)現(xiàn)其他先天性耳聾的候選基因，以及受SOXE調節(jié)的其他疾病基因提供了充足資源，有助發(fā)現(xiàn)耳聾及身體平衡失調的診斷方案。由于SOXE基因在發(fā)育及干細胞中有許多重要功能，本項研究中闡明的原理也普遍適用于干細胞及其他組織與疾病。</p> <p>&nbsp;</p> <p>領導是次研究的港大醫(yī)學院生物醫(yī)學學院生物化學講座教授、鄧鉅明伉儷基金教授（分子遺傳學）謝賞恩指出，&ldquo;失聰可能對患者造成深遠的心理及社會影響，發(fā)現(xiàn)內(nèi)耳聲音傳導系統(tǒng)的主導調控基因將揭示疾病機制，有助替患者設計新的治療方案。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>港大醫(yī)學院臨床醫(yī)學學院兒童及青少年科學系臨床遺傳學家及臨床副教授鍾侃言醫(yī)生表示：&ldquo;先天性失聰是臨床遺傳學中重要的轉介疾病，其中綜合徵性及非綜合徵性耳聾都很常見，其分別在于是否以耳聾為唯一癥狀。儘管最近的研究表明多達一半的病人是遺傳性失聰，有關的病理生理學原理仍十分複雜，而且我們所知甚少。本項研究令人鼓舞，并提出實驗證據(jù)揭示了SOX9與SOX10互相配合，共同調控內(nèi)淋巴系統(tǒng)發(fā)育的原理。同時，此項研究也為臨床遺傳學家和其他專家有關聽力障礙的后續(xù)研究指明了方向。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">研究團隊</span></strong><br />是項合作研究由港大醫(yī)學院生物醫(yī)學學院生物化學講座教授、鄧鉅明伉儷基金教授（分子遺傳學）謝賞恩領導，研究團隊包括香港大學、香港中文大學及國際研究機構的博士后研究員、研究生及其他學者。對是次研究作出貢獻的還包括港大醫(yī)學院生物醫(yī)學學院陳應城教授、Ralf Jauch博士及岑美霞教授（現(xiàn)職香港中文大學）、香港中文大學生物醫(yī)學學院陳活彝教授；國際團隊則有英國倫敦克里克研究所的Robin Lovell-Badge教授及美國愛荷華大學Bernd Fritsch教授。</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">鳴謝</span></strong><br />本項研究得到大學教育資助委員會卓越學科領域計劃及研究資助局優(yōu)配研究金及主題研究計劃（HKU7222/97M、HKU2/02C、HKU4/05C、AoE/M-04/04、T12-708/12N）和鄧鉅明伉儷基金教授席的資助。</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學態(tài)度觀點。</p> </blockquote>