<p><img src="https://info.compassedu.hk/sucai/content/1672312049747/1672312049747.jpg" width="480" height="279" />作為英國(guó)團(tuán)隊(duì)的一部分，南安普頓臨床研究人員對(duì)支氣管擴(kuò)張癥的病因有了新的認(rèn)識(shí)，支氣管擴(kuò)張癥是一種長(zhǎng)期肺部疾病，目前影響著英國(guó)超過(guò) 200,000 人。</p> <p>&nbsp;</p> <p>患有支氣管擴(kuò)張癥的人會(huì)出現(xiàn)持續(xù)咳嗽、呼吸急促和反復(fù)感染，因?yàn)樗麄兊臍獾酪炎兊貌豢赡孓D(zhuǎn)地?cái)U(kuò)大。這可能導(dǎo)致進(jìn)行性慢性肺損傷。幸運(yùn)的是，隨著社會(huì)條件的改善和醫(yī)療保健的普及，支氣管擴(kuò)張的感染性原因在英國(guó)已經(jīng)減少，囊性纖維化、原發(fā)性免疫缺陷和原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙 (PCD) 等遺傳原因因此相對(duì)更為常見(jiàn)。</p> <p>&nbsp;</p> <p>南安普頓大學(xué)、南安普頓大學(xué)醫(yī)院和南安普頓生物醫(yī)學(xué)研究中心與鄧迪大學(xué)、紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)、帝國(guó)理工學(xué)院和倫敦大學(xué)學(xué)院合作開(kāi)展的一項(xiàng)新研究表明，PCD 經(jīng)常被漏診為支氣管擴(kuò)張癥的病因。</p> <p>&nbsp;</p> <p>研究人員希望這項(xiàng)研究能夠鼓勵(lì)醫(yī)生和全科醫(yī)生&ldquo;思考 PCD&rdquo;并調(diào)查支氣管擴(kuò)張的根本原因，以便更多患者能夠更有效地獲得所需的治療。</p> <p>&nbsp;</p> <p>該研究發(fā)表在歐洲呼吸雜志上，使用了來(lái)自英國(guó)&ldquo;100,000 基因組計(jì)劃&rdquo;的數(shù)據(jù)，該計(jì)劃招募了患有支氣管擴(kuò)張癥但臨床上未懷疑患有 PCD 的個(gè)體，以了解 PCD 是否未得到充分診斷。</p> <p>&nbsp;</p> <p>通過(guò)全基因組測(cè)序，在 12% (17/142) 的個(gè)體 (17/142) 的活動(dòng)性纖毛病基因中發(fā)現(xiàn)了致病性或可能致病性變異（該變異導(dǎo)致疾?。?，證實(shí)了 PCD 的診斷。</p> <p>&nbsp;</p> <p>該研究中的一個(gè)人被發(fā)現(xiàn)在已知對(duì)非活動(dòng)纖毛 CEP164 的功能很重要的基因中具有遺傳變異。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在另一篇發(fā)表在《臨床遺傳學(xué)》雜志上的論文中，南安普頓團(tuán)隊(duì)與其他人合作證明，CEP164 中的變異也會(huì)影響活動(dòng)纖毛，這種纖毛存在于肺部并移動(dòng)以保持呼吸道沒(méi)有粘液和污垢。這是個(gè)體支氣管擴(kuò)張的原因，增加了已知導(dǎo)致 PCD 樣綜合征的基因。</p> <p>&nbsp;</p> <p>兒科呼吸醫(yī)學(xué)教授 Jane Lucas 說(shuō)：&ldquo;英國(guó)目前有四個(gè)國(guó)家 PCD 中心&mdash;&mdash;南安普敦、萊斯特、利茲和倫敦皇家布朗普頓，但沒(méi)有診斷出 PCD 的患者無(wú)法獲得他們的 NHS 專(zhuān)家多學(xué)科治療團(tuán)隊(duì)以最佳方式管理他們的疾病。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;我們的研究強(qiáng)調(diào)肺科醫(yī)生和全科醫(yī)生需要調(diào)查支氣管擴(kuò)張的根本原因。對(duì)于 PCD，病史通常包括嬰兒期每日濕咳、新生兒呼吸窘迫、鼻炎、膠耳和鼻竇炎。一半的患者還患有內(nèi)臟反位癥，這是一種罕見(jiàn)的遺傳病，在這種情況下，您胸部和腹部的器官位于正常人體解剖結(jié)構(gòu)的鏡像中。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;通過(guò)更多的基因檢測(cè)，我們將能夠在更多患者中發(fā)現(xiàn)支氣管擴(kuò)張癥，并確保為有需要的人提供適當(dāng)?shù)闹委煛?amp;rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>來(lái)自 PCD Support UK 的凱蒂&middot;德克斯特 (Katie Dexter) 在十幾歲時(shí)被診斷出患有 PCD，她評(píng)論道：&ldquo;這項(xiàng)研究證實(shí)了 PCD Support UK 的擔(dān)憂，即許多支氣管擴(kuò)張患者未確診 PCD。如果沒(méi)有診斷出 PCD，個(gè)人很可能無(wú)法獲得全面的專(zhuān)科 PCD 護(hù)理，并面臨長(zhǎng)期對(duì)該病癥進(jìn)行管理不善的風(fēng)險(xiǎn)。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;作為一名沒(méi)有異位性的患者，我直到十幾歲才接受 PCD 診斷。但是，我在 11 歲左右接受了囊性纖維化 (CF) 檢測(cè)。如果考慮 CF，那為什么不考慮 PCD？答案很簡(jiǎn)單：我的醫(yī)生不知道 PCD。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;PCD Support UK 希望這項(xiàng)研究將有助于提高醫(yī)生對(duì)迫切需要&lsquo;將 PCD 視為支氣管擴(kuò)張的潛在潛在原因&rsquo;的認(rèn)識(shí)。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南留學(xué)態(tài)度觀點(diǎn)。</p> </blockquote>